Nuevo Usuario

Recordar Contraseña

Revista de Medicina de Laboratorio 00033 / http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00033

Resumen| PDF

Casos Clínicos

Disomía monoparental en anemia de Fanconi

Beatriz Nafría Jiménez, Laura Martínez González

Prepublicado: 2021-11-02

Publicado: 2022-01-14

VOLUMEN 2, NÚM. 3, septiembre-diciembre (2021), PAG. 109-112

Logo Descargas Número de descargas: 7226 Logo Visitas Número de visitas: 3445 Citas Citas: 0

Compártelo:

Palabras Clave: Anemia de Fanconi. Inestabilidad cromosómica. Pancitopenia. Terapia génica. Disomía.

Descargar PDF

Bibliografía
Artículos Relacionados

Tischkowitz M, Dokal I. Fanconi anaemia and leukaemia - clinical and molecular aspects: Review. British Journal of Haematology 2004;126(2):176-91.
DOI: 10.1111/j.1365-2141.2004.05023.x

Solomon PJ, Margaret P, Rajendran R, Ramalingam R, Menezes GA, Shirley AS, et al. A case report and literature review of Fanconi Anemia (FA) diagnosed by genetic testing. Italian Journal of Pediatrics 2015;41(1):38.
DOI: 10.1186/s13052-015-0142-6

García-Higuera I, Taniguchi T, Ganesan S, Meyn MS, Timmers C, Hejna J, et al. Interaction of the Fanconi anemia proteins and BRCA1 in a common pathway. Molecular Cell 2001;7(2):249-62.
DOI: 10.1016/S1097-2765(01)00173-3

Moldovan G-L, D’Andrea AD. How the Fanconi anemia pathway guards the genome. Annual Review of Genetics 2009;43(1):223-49.
DOI: 10.1146/annurev-genet-102108-134222

Ceccaldi R, Sarangi P, D’Andrea AD. The Fanconi anaemia pathway: new players and new functions. Nature Reviews Molecular Cell Biology. 2016;17(6):337-49.
DOI: 10.1038/nrm.2016.48

García-de-Teresa B, Rodríguez A, Frías S. Chromosome instability in fanconi anemia: From breaks to phenotypic consequences. Genes

(Basel) 2020;11(12):1528.

Antonio Casado J, Callén E, Jacome A, Río P, Castella M, Lobitz S, et al. A comprehensive strategy for the subtyping of patients with Fanconi anaemia: conclusions from the Spanish Fanconi Anemia Research Network. Journal of Medical Genetics 2007;44(4):241-9.
DOI: 10.1136/jmg.2006.044719

Dokal I. The genetics of Fanconi’s anaemia. Best Practice & Research Clinical Haematology 2000;13(3):407-25.
DOI: 10.1053/beha.2000.0085

Río P, Navarro S, Wang W, Sánchez-Domínguez R, Pujol RM, Segovia JC, et al. Successful engraftment of gene-corrected hematopoietic stem cells in non-conditioned patients with Fanconi anemia. Nature Medicine 2019;25(9):1396-401.
DOI: 10.1038/s41591-019-0550-z