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Revista de Medicina de Laboratorio 00232 / http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00232

Resumen| PDF

Revisiones - Metaanálisis

Aproximación diagnóstica de las miopatías metabólicas más frecuentes desde el laboratorio clínico

Ricardo Rubio-Sánchez, Mariagracia Zárate-Bertolini, Esperanza Lepe-Balsalobre

Prepublicado: 2024-09-19

Publicado: 2024-10-18

VOLUMEN 5, NÚM. 1, enero-abril (2024), PAG. 16-23

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Existen múltiples patologías musculares que pueden cursar con intolerancia al ejercicio y que se producen, en la mayoría de los casos, por un defecto en el metabolismo de los glúcidos, lípidos, vía de las purinas o cadena respiratoria mitocondrial. Entre las miopatías metabólicas más frecuentes destacan la enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) y el déficit de la enzima mioadenilato deaminasa o MADA. El test de ejercicio con isquemia en el antebrazo, realizado en el laboratorio clínico, es la técnica más empleada para valorar el metabolismo anaeróbico muscular y se utiliza para descartar o confirmar la sospecha de estas dos miopatías metabólicas.

Palabras Clave: Glucogenosis. Intolerancia al ejercicio. McArdle.

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