Revista de Medicina de Laboratorio 00177
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http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00177
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Originales
Utilidad clínica de la proteína tau total y la ratio con su fracción fosforilada en el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Beatriz Nafría Jiménez, Adolfo Garrido Chércoles, Fermín Moreno Izco
Prepublicado: 2023-05-11
Publicado: 2023-05-11
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Introducción: Los biomarcadores subrogados en líquido cefalorraquídeo (LCR) aportan información inicial muy útil sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). El más utilizado ha sido la proteína 14-3-3, pero han adquirido interés la proteína tau total (T-tau) y su forma fosforilada (p-tau181), utilizadas ya en el diagnóstico de otras enfermedades neurodegenerativas. Material y métodos: se ha realizado un estudio retrospectivo. Se ha comparado la utilidad diagnóstica de la proteína 14-3-3 (Western blot) y de las proteínas T-tau y p tau181 (electroquimioluminiscencia) en una cohorte de 188 pacientes con sospecha de ECJ, de los que 18 fueron diagnosticados (10 confirmados, 7 probables y 1 posible). Resultados: valores cualitativos (positivo/negativo) de la proteína 14-3-3 lograron discriminar a los pacientes ECJ de los no ECJ, con baja sensibilidad (61 %) y buena especificidad (98 %). En contraste, la cuantificación de T-tau (punto de corte: 800 pg/mL) y la ratio T-tau / p-tau181 (punto de corte: 28) mejoraron el rendimiento diagnóstico de ECJ, con alta sensibilidad (88 % y 94 %) y especificidad (97 % y 98 %), respectivamente. A partir de los datos anteriores se propone un algoritmo diagnóstico de ECJ basado en T-tau, Tau/p-Tau181 y una prueba de confirmación RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion). Conclusiones: las proteínas T-tau y p-tau181 son biomarcadores de primera línea con elevado rendimiento diagnóstico de ECJ. Su automatización en plataformas de inmunoensayo con mejoras en la calidad analítica y en los tiempos de respuesta incrementa su utilidad diagnóstica.
Palabras Clave: Biomarcadores. Enfermedad de Creutzfeld-Kakob. Líquido cefalorraquídeo. Prión. Proteína tau. RT-QuIC.
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